Amyotrophie spinale infantile (ASI)

Affections inclues : (synonymes et formes) : amyotrophies spinales proximales, amyotrophies spinales infantiles, maladies de Werdnig-Hoffman, de Kugelberg-Welander, amyotrophie spino-bulbaire ou maladie de Kennedy

Voir pages spécifiques pour : maladies neuromusculaires (aspects généraux), dystrophie musculaire de Duchenne/Becker, autres myopathies, SLA (maladie de Charcot ou du motoneurone).

Les ASI correspondent à un groupe d’affections évolutives héréditaires, débutant dans l’enfance et touchant une partie précise (corne antérieure) de la moelle épinière. Les distinctions génétiques de plus en plus fines des différentes formes recoupent les anciennes appellations toujours utilisées :
- types I et Ibis, ou maladie de Werdnig-Hoffmann, qui débute avant l’âge de 3 mois,
- type II ou forme intermédiaire de W-H, qui débute après l’âge de 6 mois,
- types III et IV, ou maladie de Kugelberg-Welander, qui débute après l’âge de 6 ans. Ce sont des maladies héréditaires (transmises de façon autosomique récessive : les enfants des deux sexes peuvent être touchés, s’ils ont reçu un gêne malade de chacun de leurs parents). L’atteinte, dans la moelle, de la cellule nerveuse qui commande les muscles (motoneurone), entraîne des paralysies progressives de tout le corps (membres, muscles respiratoires), sans troubles associés (sensitifs, urinaires…). L’évolution est progressive et le pronostic diffère selon le type (I à IV). Le type I a un pronostic très sombre du fait de l’atteinte des muscles respiratoires, le type II ne permet pas la marche, le type III est compatible avec une ambulation autonome. Si l’espérance de vie est diminuée, beaucoup de ces enfants (type II et a fortiori III) vivent jusqu’à l’âge adulte et peuvent mener une activité scolaire voire professionnelle.

Comme pour les myopathies, des progrès sensibles ont été faits ces dernières années pour améliorer, tant le pronostic vital que la qualité de vie des sujets atteints. En particulier par le traitement des scoliose (corset, chirurgie : arthrodèse vertébrale) et la prise en charge respiratoire (kinésithérapie, ventilation, trachéostomie).

(Source : L’accompagnement des personnes handicapées motrices. Dr M. Delcey. Ed. APF, 2000.


L’université de Castille La Mancha en Espagne réalise l’enquête "amyotrophie spinale infantile" auprés de familles européennes d’enfants SMA mineurs avec le soutien financier de la société Biogen. Les données de cette enquête feront l’objet d’une publication universitaire, à la disposition de tous.

Source : www.afm-telethon.fr. 11/09/2015.

Page de l’enquête : https://encuestas.uclm.es/index.php/survey/index.


Articles publiés dans cette rubrique

2010.
 par  ORPHANET.
2002.
 par  Andoni Urtizberea J.
Rubrique mise à jour le 11 janvier 2016.
 par  Rédacteur APF
-->

Informations

APF LAB

Vous avez une idée, un projet, des rêves ? Dès maintenant répondez à l’appel à initiative du labo (...)

2017

A quelques mois des élections de 2017, l’Association des paralysés de France (APF) lance sa (...)

Les numéros verts APF.

Les numéros verts APF. Des numéros verts d’écoute et de soutien : Des psychologues écoutent et (...)

Informations médicales

Les informations médicales de ce site ne peuvent être que générales et en aucun cas des (...)

Code couleur du site

Les liens internes au site sont en rouge, Les liens externes au site sont en (...)