Amyotrophie spinale infantile (ASI)

Affections inclues : (synonymes et formes) : amyotrophies spinales proximales, amyotrophies spinales infantiles, maladies de Werdnig-Hoffman, de Kugelberg-Welander, amyotrophie spino-bulbaire ou maladie de Kennedy

Voir pages spécifiques pour : maladies neuromusculaires (aspects généraux), dystrophie musculaire de Duchenne/Becker, autres myopathies, SLA (maladie de Charcot ou du motoneurone).

Les ASI correspondent à un groupe d’affections évolutives héréditaires, débutant dans l’enfance et touchant une partie précise (corne antérieure) de la moelle épinière. Les distinctions génétiques de plus en plus fines des différentes formes recoupent les anciennes appellations toujours utilisées :
- types I et Ibis, ou maladie de Werdnig-Hoffmann, qui débute avant l’âge de 3 mois,
- type II ou forme intermédiaire de W-H, qui débute après l’âge de 6 mois,
- types III et IV, ou maladie de Kugelberg-Welander, qui débute après l’âge de 6 ans. Ce sont des maladies héréditaires (transmises de façon autosomique récessive : les enfants des deux sexes peuvent être touchés, s’ils ont reçu un gêne malade de chacun de leurs parents). L’atteinte, dans la moelle, de la cellule nerveuse qui commande les muscles (motoneurone), entraîne des paralysies progressives de tout le corps (membres, muscles respiratoires), sans troubles associés (sensitifs, urinaires…). L’évolution est progressive et le pronostic diffère selon le type (I à IV). Le type I a un pronostic très sombre du fait de l’atteinte des muscles respiratoires, le type II ne permet pas la marche, le type III est compatible avec une ambulation autonome. Si l’espérance de vie est diminuée, beaucoup de ces enfants (type II et a fortiori III) vivent jusqu’à l’âge adulte et peuvent mener une activité scolaire voire professionnelle.

Comme pour les myopathies, des progrès sensibles ont été faits ces dernières années pour améliorer, tant le pronostic vital que la qualité de vie des sujets atteints. En particulier par le traitement des scoliose (corset, chirurgie : arthrodèse vertébrale) et la prise en charge respiratoire (kinésithérapie, ventilation, trachéostomie).

(Source : L’accompagnement des personnes handicapées motrices. Dr M. Delcey. Ed. APF, 2000.


Rencontrer des familles, s’informer avec des professionnels et échanger tous ensemble. Samedi 13 octobre 2012, le Groupe d’intérêts amyotrophie spinale SMA organise une journée d’information exceptionnelle dans les locaux de l’AFM-Téléthon à Évry. Contact : AFM au 09 70 44 42 95 ou sma(at)afm.genethon.fr Site éditeur : http://www.afm-telethon.fr/news/


Articles publiés dans cette rubrique

2010.
 par  ORPHANET.
2002.
 par  Andoni Urtizberea J.
-->

Informations

Vacances.

Deux sites web de l’APF : Le guide de vos vacances : www.vacances-accessibles.apf.asso.fr. (...)

NON

En savoir plus : www.necoutezpasleslobbies.org.

Les numéros verts APF.

APF Des numéros verts d’écoute et de soutien : Des psychologues écoutent et soutiennent les (...)

Retrouvez nous sur Facebook :

APF EI est sur Facebook depuis septembre 2010. (Il n’est (...)

Informations médicales

Les informations médicales de ce site ne peuvent être que générales et en aucun cas des (...)
premarin norx information simvastatin generic http://affaires-strategiques.info/?buy=463541 cost of bactrim ds more info about buy cheap acamprol more info about 0.03 bimatoprost fluticasone propionate 50 mcg spray in usa simvastatin 40 mg http://affaires-strategiques.info/?buy=436442 more buy zocor generic order clomiphene citrate in usa alli diet pills orlistat mirtazepine cernos gel canada norvasc 10 mg memantine drug fluticasone propionate oral inhaler bupropion hci sr http://affaires-strategiques.info/?buy=731396 generic femara in new york buy lasix online more info buy piracetam capsules canada omeprazole cheap sustanon uk more garlic himalaya product piracetam where to buy in france buy silagra online in india azithromycin 250 bronchitis norvasc 50 mg in canada norvasc cheap in mexico generic valif amiloride hctz in canada geftinat 250mg natco azithromycin info about generic imatinib prices http://affaires-strategiques.info/?buy=529001 cheapest bupropion in france http://affaires-strategiques.info/?buy=824679 cheap finpecia tablets fluconazole tablets info about generic medicine norvasc japan lenalidomide bactrim ds prescribing http://affaires-strategiques.info/?buy=116002 whole accutane http://affaires-strategiques.info/?buy=771065 buy sildisoft canada in usa more xenical online sr bupropion forzest online bupropion 75 mg nexium generic in california