Maladie de Strümpell-Lorrain

Affections inclues : (synonymes et formes) : maladie de Strümpell-Lorrain, paraplégie spastique (ou spamodique) familiale de S-L., Paraplégie spastique (familiale) (types 1 et 2 liés à l’X, types 3, 4 et 6 dominants, types 5A et 5B récessifs).

Voir le site www.paratetra.apf.asso.fr pour : paraplégies/ tétraplégies traumatiques (blessés médullaires) ou médicales dont syringomyélie

La maladie de Strümpell-Lorrain est une affection dégénérative, héréditaire, touchant la moelle épinière (syndrome pyramidal). Elle peut être associée à une atteinte du cervelet (hérédo-dégénérescence spino-cérébelleuse). Elle se caractérise par une paraparésie d’évolution progressive. Elle peut commencer à tout âge, dans les deux sexes, et elle est révélée par des troubles de la marche discrets. Cette maladie recouvre en fait plusieurs affections ou "formes" dont l’identification fait l’objet de recherches actives. D’évolution et de gravité très variables, elle est souvent compatible avec le maintien d’une activité professionnelle et elle n’entame pas l’espérance de vie.

(Source : Philippe Grammont, AS-L, In : Déficiences motrices et situations de handicaps, aspects sociaux, psychologiques, techniques, sociaux et législatifs, Ed. APF 2002).


Les Paraparésies/paraplégies Spastiques Héréditaires (PSH) sont des maladies rares, neuro-dégénératives qui se manifestent essentiellement par un déficit moteur associé à une spasticité progressive (raideur) des membres inférieurs. Ces maladies appartiennent à l’ensemble des maladies spino-cérébelleuses touchant la moelle épinière, le cerveau et le cervelet. Découvertes en 1880 par le Dr Strümpell puis en 1896 par le Dr Lorrain, les PSH se regroupent sous le nom de maladie de Strümpell-Lorrain.

Préface Pr Christophe VERNY à Vivre avec une paraplégie spastique héréditaire ou maladie de SPASTI STRÜMPELL-LORRAIN, pdf

Source : www.orpha.net


Recherche :

- La paraplégie spastique héréditaire de type 58, maladie démyélinisante ! Mis en ligne le 23 octobre 2018.

Une étude conduite par Amandine Duchesne de l’INRA Jouy-en-Josas dans l’Equipe de Didier Boichard et de Khalid Hamid El Hachimi de l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière dans l’équipe d’Alexis Brice rapporte que les mutations du gène KIF1C, responsables de la paraplégie spastique héréditaire type 58 (SPG58/SPAX2), sont également à l’origine d’une pathologie bovine, connue depuis les années 1970 ; l’ataxie progressive du Charolais. Cette découverte pourrait permettre des progrès dans la compréhension des mécanismes de la paraplégie spastique héréditaire de type 58 et le maintien de la myélinisation. Ces travaux sont publiés dans PloS Genetic.

Source : https://icm-institute.org.


Vidéo :

Paraparésie spastique - recherche sur SGP11

Voir la vidéo : JPEG - 44.2 ko

Page : https://youtu.be, 23 avr. 2019.

- Site éditeur : La filière BRAIN-TEAM coordonne les actions des Centres de Référence prenant en charge les maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central ainsi que des groupes d’atteintes neurologiques vasculaires, inflammatoires, auto-immunes et les troubles rares du sommeil.

http://brain-team.fr/les-maladies.






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