Dépistage de l’amyotrophie spinale : Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale en population générale en France - Note de cadrage

RECOMMANDATION EN SANTÉ PUBLIQUE - Mis en ligne le 10 juil. 2023

 Site web : www.has-sante.fr.

Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’objectif est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national.

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive pouvant conduire, dans sa forme la plus sévère, au décès de l’enfant avant l’âge de 2 ans. Entre 2017 et 2021, plusieurs thérapies géniques ont émergé dans le but de limiter, voire prévenir le développement de la maladie. Ces traitements devant être administrés chez les nourrissons en phase présymptomatique pour être plus efficaces, le dépistage de la SMA en période néonatale permettrait d’identifier les cas concernés avant l’apparition et le développement irréversible des symptômes.