Ataxie telangiectasie (A-T)

Ataxie-Telangiectasie (A-T) :

Affections inclues : (synonymes et formes) : syndrome de Louis-Bar Voir page spécifique pour : Ataxie de Friedreich, Ataxies cérébelleuses

L’ataxie-Télangiectasie est une maladie neurologique évolutive héréditaire entraînant une dégénérescence du cervelet, associée à des dilatations caractéristiques de certains petits vaisseaux (télangiectasies) de la peau et des muqueuses (oeil) qui deviennent visibles à l’oeil nu.

Elle débute chez le petit enfant et entraîne un handicap progressif.

L’association aux déficiences motrices d’atteintes viscérales (infections notamment respiratoires, fréquence particulière de certains cancers) fait toute la gravité de cette affection.

Source : Association pour la recherche sur l’Ataxie-Télangiectasie, In : Déficiences motrices et situations de handicaps, aspects sociaux, psychologiques, techniques, sociaux et législatifs, Ed. APF 2002).




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2015.
 par  ORPHANET.
2002
 par  Association pour la recherche sur l’Ataxie-Télangiectasie