Autres ataxies

Affections inclues : (synonymes et formes) : ataxies cérébelleuses autosomiques dominante ou (synonyme) ataxies spinocérébelleuses autosomiques dominantes ou (anglais) : ADCA (autosomic dominant cerebellar ataxia) ; maladie de Machado-Joseph, Ataxie cérébelleuse de Pierre Marie, Ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive, Ataxie cérébelleuse dominante pure, Ataxie spinocérébelleuse types 1 à 8. Anciennes appellations : dystasie aréflexique de Lévy et Roussy (de Roussy-Lévy), AOPC type Menzel, dyssynergie cérébello-myoclonique de Ramsay-Hunt, atrophie cérébello-olivaire de Holmes.

Voir pages spécifiques pour : ataxie de Friedreich et ataxies cérébelleuses autosomiques récessives, ataxie-télangiectasie.

Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes, dont la distinction des formes entre elles est en pleine révolution sous l’impulsion de la génétique : ces maladies dominantes ont été appelées ataxie de Pierre-Marie, atrophie-olivo-ponto-cérébelleuse (AOPC) de type Menzel, atrophie corticale pure de Holmes ou maladie de Machado-Joseph, selon les tableaux cliniques ou les lésions observées. Ce groupe d’affections est toujours classé en quatre grands groupes (selon Harding), même si les connaissances génétiques permettent de plus en plus d’affiner les limites entres formes proches ; ces groupes distinguent quatre tableaux cliniques en fonction des troubles associés à l’ataxie cérébelleuse :

1. Type I (le plus fréquent) : atteinte motrice (pyramidale), atrophie optique, paralysie oculomotrice, troubles intellectuels ;

2. Type II : dégénérescence de la rétine et autres signes neurologiques ;

3. Type III : ataxie cérébelleuse pure.

Les ataxies cérébelleuses dominantes touchent environ cinq personnes sur cent mille (environ trois mille personnes en France). Les recherches génétiques en montrent sans cesse la complexité (on sait par exemple qu’au moins quinze gènes différents peuvent être impliqués dans ces affections désignées – selon leur sigle en anglais – SCA-1 à SCA-15).

La maladie se révèle le plus souvent entre 25 et 45 ans, mais parfois avant ou après. Dans le type I, ce sont en général des troubles de l’équilibre qui sont révélateurs ; les autres signes d’atteintes du cervelet (notamment les difficultés d’articulation de la parole) sont plus tardifs. S’ajoutent à ces troubles le plus souvent une atteinte de la sensibilité profonde (perception des parties du corps dans l’espace). Plus tardivement peuvent s’associer des paralysies de certains mouvements des yeux, des troubles de la déglutition, voire des troubles sphinctériens.

Source : (Dr M. Delcey, In : Déficiences motrices et situations de handicaps, aspects sociaux, psychologiques, techniques, sociaux et législatifs, Ed. APF 2002.


25/09/2014 :

Journée mondiale de sensibilisation à l’ataxie

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Rubrique mise à jour le 23 janvier 2013.
 par  Rédacteur APF
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