Maladies lysosomales

Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques (tranmises sur un mode autosomique récessif dans la majorité des cas). Elles correspondent à un ensemble de maladies dont le mécanisme est lié au mauvais fonctionnement d’organites cellulaires : les lysosomes. La plupart débute chez le nouveau-né, le nourrisson ou l’enfant et un grand nombre se traduisent par une pathologie neurologique avec un (poly)handicap sévère. Sauf exception, elles sont responsables de lésions cérébrales. Toutes confondues, elels concernent 1/2500 naissances. (Source : ELA. In : Déficiences motrices et situations de handicaps, aspects sociaux, psychologiques, techniques, sociaux et législatifs, Ed. APF 2002).

Affections inclues : (synonymes, formes ou groupe d’inclusion) :

alpha-mannosidose, Aspartyl Glucosaminurie, maladies de Austin, de Batten infantile, beta-mannosidose, Cellules à inclusion (maladie des), Ceroïdes lipofuscinoses (neuronales), déficits en Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, en Alpha-1,4-glucosidase acide, en alpha-D-mannosidase lysosomale, en Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, en Alpha L fucosidase, en Alpha-L-iduronidase, en Arylsulfatase A (et B), en Bêta-galactosidase, en Bêta-glucuronidase, en beta-mannosidase lysosomale, en Ceramidase, en Galacto-cérébrosidase, en Galactosamine-6-sulfatase, en Glucocérébrosidase, Héparane sulfamidase, en Hexosaminidase A, en Iduronate 2-sulfatase, en Maltase acide, en N-acétyl-alpha-glucosaminidase, N-acétyl-glucosamine-6-sulfate sulfatase, en N-acétyl-glucosamine-1-phosphotransférase, en Neuraminidase, en Neuraminidase beta-galactosidase, en palmitoyl-protéine thioestérase, multiple en sulfatases, en Sphingomyélinase, Maladies de Fabry, de Farber, Fucosidose, Galactosialidoses, Gangliosidose à GM1, Gangliosidose à GM 2, maladie de Gaucher, Glycogénose type 2, Glycoprotéinose, maladies de Hunter, de Hurler, de Jansky-Bielschowsky, de Krabbe, de Kufs, de Landing, Leucodystrophie métachromatique, leucodystrophie à cellules globoïdes, Mannosidoses, maladies de Maroteaux-Lamy, de Morquio, Mucolipidoses types I, II et III, Mucopolysaccharidose type I, II, III, IV, VI, VII, Mucco-sulfatidose, maladie de Niemann-Pick, Oligosaccharidose, maladie de Pompe, Pseudo-polydystrophie de Hürler, maladies de Salla, Sanfilipo, Sandhoff, Santvuori-Haltia, Scheie, Schindler, Sialidoses, maladies de Sly, Spielmeyer-Vogt, Sulfatidose juvénile, maladies de la surcharge en acide sialique, de Tay-Sachs, du transfert lysosomal, de Wolman.

Voir pages "Leucodystrophies" pour : Maladie de Krabbe et Leucodystrophie métachromatique.


Articles publiés dans cette rubrique

Novembre 2010. HAS
 par  HAS
2002.
 par  VML
Rubrique mise à jour le 11 décembre 2014.
 par  Rédacteur APF
-->

Informations

Ecoute parents

APF Ecoute parents : 0800 800 766 s’adresse aux parents d’enfant en situation de handicap. Les (...)

Les numéros verts APF.

Les numéros verts APF. Des numéros verts d’écoute et de soutien : Des psychologues écoutent et (...)

Retrouvez nous sur Facebook :

APF EI est sur Facebook depuis septembre (...)

Informations médicales

Les informations médicales de ce site ne peuvent être que générales et en aucun cas des (...)

Code couleur du site

Les liens internes au site sont en rouge, Les liens externes au site sont en (...)
http://christywhite.com/best-price-on-ciprofloxacin-750mg/ about geftinat 250mg dapsone about buy isotretinoin online exelon online stendra uk iressa price http://azbiltmoregc.com/drugs-diovan/ http://hilarymarsh.com/cost-of-metoprolol-succinate/ plavix medicine buy online propranolol hydrochloride more info bupropion sr piracetam powder wholesale in mayami info about no prescription prozac vilitra india alendronate sodium tablets 70mg in mexico sustanon provider snovitra generic attentrol tretinoin 0.05% 20gm amlodipine cost in uk ilosone nolvadex buy online about nolvadex sale dapoxetine saudi arabia in new york http://christywhite.com/sulbutiamine-arcalion/ tenvir em cheap tamoxifen in uk lipitor canada cheap acyclovir generic http://azbiltmoregc.com/buy-synthroid-100-mcg/ diclofenac over the counter buy tenofovir gel canada pharmacy norvasc in mexico http://christywhite.com/mobic-7-5-oral-tablet/ more info about buy symmetrel 100 mg duloxetine 30 mg garlic himalayan salt valif 10 mg buy natamet online in new york modalert uk http://azbiltmoregc.com/buy-lipitor-atorvastatin/ purchase nolvadex verdenafil for finpecia tablet prilosec philippines in new york http://clotheshorse.org/buy-celebrex-online/ zenegra 100 valtrex 1 gm gleevec india price more info about buy luvox naltrexone 1 mg