Maladies lysosomales

Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques (tranmises sur un mode autosomique récessif dans la majorité des cas). Elles correspondent à un ensemble de maladies dont le mécanisme est lié au mauvais fonctionnement d’organites cellulaires : les lysosomes. La plupart débute chez le nouveau-né, le nourrisson ou l’enfant et un grand nombre se traduisent par une pathologie neurologique avec un (poly)handicap sévère. Sauf exception, elles sont responsables de lésions cérébrales. Toutes confondues, elels concernent 1/2500 naissances. (Source : ELA. In : Déficiences motrices et situations de handicaps, aspects sociaux, psychologiques, techniques, sociaux et législatifs, Ed. APF 2002).

Affections inclues : (synonymes, formes ou groupe d’inclusion) :

alpha-mannosidose, Aspartyl Glucosaminurie, maladies de Austin, de Batten infantile, beta-mannosidose, Cellules à inclusion (maladie des), Ceroïdes lipofuscinoses (neuronales), déficits en Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, en Alpha-1,4-glucosidase acide, en alpha-D-mannosidase lysosomale, en Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, en Alpha L fucosidase, en Alpha-L-iduronidase, en Arylsulfatase A (et B), en Bêta-galactosidase, en Bêta-glucuronidase, en beta-mannosidase lysosomale, en Ceramidase, en Galacto-cérébrosidase, en Galactosamine-6-sulfatase, en Glucocérébrosidase, Héparane sulfamidase, en Hexosaminidase A, en Iduronate 2-sulfatase, en Maltase acide, en N-acétyl-alpha-glucosaminidase, N-acétyl-glucosamine-6-sulfate sulfatase, en N-acétyl-glucosamine-1-phosphotransférase, en Neuraminidase, en Neuraminidase beta-galactosidase, en palmitoyl-protéine thioestérase, multiple en sulfatases, en Sphingomyélinase, Maladies de Fabry, de Farber, Fucosidose, Galactosialidoses, Gangliosidose à GM1, Gangliosidose à GM 2, maladie de Gaucher, Glycogénose type 2, Glycoprotéinose, maladies de Hunter, de Hurler, de Jansky-Bielschowsky, de Krabbe, de Kufs, de Landing, Leucodystrophie métachromatique, leucodystrophie à cellules globoïdes, Mannosidoses, maladies de Maroteaux-Lamy, de Morquio, Mucolipidoses types I, II et III, Mucopolysaccharidose type I, II, III, IV, VI, VII, Mucco-sulfatidose, maladie de Niemann-Pick, Oligosaccharidose, maladie de Pompe, Pseudo-polydystrophie de Hürler, maladies de Salla, Sanfilipo, Sandhoff, Santvuori-Haltia, Scheie, Schindler, Sialidoses, maladies de Sly, Spielmeyer-Vogt, Sulfatidose juvénile, maladies de la surcharge en acide sialique, de Tay-Sachs, du transfert lysosomal, de Wolman.

Voir pages "Leucodystrophies" pour : Maladie de Krabbe et Leucodystrophie métachromatique.


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Novembre 2010. HAS
 par  HAS
2002.
 par  VML
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