Ataxie de Friedriech

Ataxie de Friedreich (et autres ataxies cérébelleuses récessives) :

Affections proches (voir formes particulières) : autres ataxies cérébelleuses héréditaires récessives : ataxie par déficience en vitamine E, maladie de Refsum, abetalipoproteonomie, ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay, ataxie spinocérébelleuse infantile. Voir pages spécifiques pour : ataxie télangiectasie, ataxies cérébelleuses héréditaires dominantes.

Le terme " ataxie " a un double sens. Au sens strict, c’est un trouble de la coordination des mouvements, dû à un déficit de la sensibilité " profonde ", qui nous permet, les yeux fermés, de tenir en équilibre ou de savoir où se trouve nos membres dans l’espace. Mais on parle aussi couramment d’ataxie pour désigner la conséquence des lésions du cervelet, qui se traduisent par une incoordination des mouvements, un tremblement et des troubles de l’équilibre (ataxie cérébelleuse).

Dans la maladie de Friedreich, ces deux types d’ataxie s’associent à des paralysies. Ces atteintes sont la conséquence de lésions de la moelle et du cervelet. C’est une maladie héréditaire et dégénérative dont la transmission est autosomique récessive (les enfants des deux sexes peuvent être atteints s’ils reçoivent un gêne défectueux de chacun de leurs parents).

La maladie débute à l’adolescence (13-14 ans), souvent par des troubles de la marche et de l’équilibre. Son évolution est progressive et variable (y compris au sein d’une même famille), globalement sévère avec une invalidité souvent importante entre 35 et 40 ans. Aux paralysies et à l’ataxie progressives, s’ajoute le plus souvent une complication importante : l’atteinte du cœur, qui engage le pronostic vital. Sans qu’on sache pourquoi, un diabète n’est pas rare.

Il n’existe pas de traitement susceptible d’enrayer la maladie, mais une rééducation cohérente permet de limiter les pertes fonctionnelles et d’éviter certaines complications. (Source : L’accompagnement des personnes handicapées motrices. Dr M. Delcey. Ed. APF 2000 p. 38).


AGENDA :

L’association CSC, en partenariat avec les associations ASL et AFAF, organise le samedi 25 octobre 2014, une journée débat sur le thème : « donner et recevoir, relations aidants / aidés »

Cette journée se tiendra au Bâtiment Babinski de l’hôpital de la Salpêtrière, 87, bld de l’hôpital, 75013 Paris.

Elle s’adresse aux membres de nos associations, leur famille ainsi que leurs aidants externes, avec la participation de professionnels.

Source : www.csc.asso.fr.


Articles publiés dans cette rubrique

2006
 par  ORPHANET.
2002
 par  Association Française de l’Ataxie de Friedreich (AFAF).
Rubrique mise à jour le 23 août 2014.
 par  Rédacteur APF
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