Maladies génétiques - maladies rares

Génétique et déficiences motrices

Les liens et informations fournis dans cette page sont destinés à fournir une information de base en matière de génétique médicale pour comprendre les mécanismes en jeu dans un grand nombre d’affections invalidantes d’origine génétique ou ayant une composante génétique. Ils ne visent nullement à l’exhaustivité en matière de génétique mais sont choisis, soit en raison de la synthèse pédagogique qu’ils peuvent représenter pour des non initiés, soit en raison de leur liens avec les maladies à l’origine de déficiences motrices, avec ou sans déficiences associées.

Voir pages spécifiques pour chaque maladie génétique spécifique responsables de déficiences motrices, en particulier : ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie, autres ataxies cérébelleuses héréditaires, maladies lysosomales, leucodystrophies, myopathies, amyotrophies spinales, maladie de Strümpell-Lorrain, maladie de Charcot-Marie-Tooth, Ostéogenèse imparfaite...


Voir aussi la rubrique ci-dessous Autres sources d’informations sur les maladies génétiques et les maladies rares.




Articles publiés dans cette rubrique

2020.
 par  Fondation Internationale de Recherche Appliquée sur le Handicap (FIRAH).
 par  Haute Autorité de Santé (HAS).
 par  Filière brain-team.
 par  Rédacteur APF
 par  Fondation maladies rares.
 par  Haute Autorité de Santé (HAS).

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jeudi 24 septembre 2020