Maladies génétiques - maldies rares
Génétique et déficiences motrices
Les liens et informations fournis dans cette page sont destinés à fournir une information de base en matière de génétique médicale pour comprendre les mécanismes en jeu dans un grand nombre d’affections invalidantes d’origine génétique ou ayant une composante génétique. Ils ne visent nullement à l’exhaustivité en matière de génétique mais sont choisis, soit en raison de la synthèse pédagogique qu’ils peuvent représenter pour des non initiés, soit en raison de leur liens avec les maladies à l’origine de déficiences motrices, avec ou sans déficiences associées.
Voir pages spécifiques pour chaque maladie génétique spécifique responsables de déficiences motrices, en particulier : ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie, autres ataxies cérébelleuses héréditaires, maladies lysosomales, leucodystrophies, myopathies, amyotrophies spinales, maladie de Strümpell-Lorrain, maladie de Charcot-Marie-Tooth, Ostéogenèse imparfaite...
Impact des maladies rares sur le quotidien.
Besoins en matière de protection sociale et de coordination des soins.
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Source : www.eurordis.org/fr.
EURORDIS est une alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes. Elle fédère 724 associations de patients atteints de maladies rares dans 64 pays.
Voir aussi la rubrique ci-dessous Autres sources d’informations sur les maladies génétiques et les maladies rares ainsi que la page ressources relative aux maladies rares.