Leucodystrophies

Affections inclues : (synonymes et formes) : Adréno-leucodystrophie (ALD) liée à l’X / néonatale autosomique, Adrénomyéloneuropathie (AMN), Défaut ou retard de myéline, Dermatoleucodystrophie, Leucodystrophie mégalencéphalique, Leucodystrophie métachromatique (MLD), Leucodystrophies d’origine indéterminée, Leucodystrophie réunionaise, Maladies d’Alexander, de Canavan, de Krabbe, de Pelizaeus-Merzbacher, de Refsum, de Zellweger (syndrome cérébro-hépato-spinal), Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique, Pseudo adrénoleucodystrophie néonatale, Syndrome CACH (Childhood Ataxia with Central Hypomyelination : ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale). Voir également la page sur les maladies lysosomales pour : leucodystrophie métachromatique et maladie de Krabbe.

Les leucodystrophies sont un groupe de maladies neurologiques génétiques affectant la substance blanche (leuco) du système nerveux (cerveau, moelle épinière et nerfs), dont la plus fréquente est l’adrénoleucodystrophie. Très diverses dans leur expression et leur révélation (de l’enfance à l’âge adulte selon les maladies), elles entraînent le plus souvent des manifestations neurologiques progressives associées à une atteinte des fonctions supérieures, voir un polyhandicap sévère. (Source : ELA. In : Déficiences motrices et situations de handicaps, aspects sociaux, psychologiques, techniques, sociaux et législatifs, Ed. APF 2002.


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