Syndrome de Kleefstra. PNDS.
En ligne : 25 octobre 2021
par
Haute Autorité de Santé (HAS).
2021.
Le syndrome de Kleefstra (SK) est une maladie génétique rare liée dans 50% des cas à une délétion de l’extrémité du bras long du chromosome 9 (délétion 9q34) incluant le gène EHMT1 (Euchromatin Histon Methyl transferase 1) et, dans 50%, des cas à une mutation ponctuelle de ce gène. Il associe habituellement une dysmorphie faciale caractéristique, une déficience intellectuelle (DI) et des malformations variées. Sa prévalence est estimée à 1/120000.
Guide maladie chronique - Mis en ligne le 14 octobre 2021.
Documents :
- Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant
- PNDS
- Argumentaire.
Site éditeur : www.has-sante.fr.