Autres sources d’informations sur les maladies génétiques et les maladies rares.

En ligne : 31 janvier 2008 par Rédacteur APF

Rubrique mise à jour le 02 septembre 2015.

- Tous Chercheurs est une association loi 1901, créée par des chercheurs désireux d’initier un large public à l’observation et à la démarche scientifique.

"Nous pensons qu’une personne combat d’autant plus efficacement sa maladie qu’elle la connaît mieux et qu’elle est au courant des avancées de la recherche dans le domaine. Dans ce but, Tous Chercheurs propose des stages pratiques de biologie aux membres d’associations de malades."

Site web : http://touschercheurs.fr.

- Plateforme

- Plateforme Maladies Rares

Si les maladies sont rares, les malades sont nombreux car il existe 5 à 8000 maladies rares. Au total, 3 millions de personnes sont concernées en France et 30 millions en Europe. Définition.

Accueil : www.plateforme-maladiesrares.org

- Portail d’information sur les maladies rares : ORPHANET. Pour l’information sur les maladies (les consultations, les laboratoires de recherche, etc.) : Orphanet, base de données sur les maladies rares ; passer par la liste des maladies (ordre alphabétique) ou Recherche par nom de maladie (moteur de recherche interne).

Site web : www.orphanet.fr.

- Maladies rares info services :

Numéro d’appel : Le service traite les demandes sur toutes les maladies rares (par téléphone, mail et ch@t), Maladies Rares Info Services :

01 56 53 81 36.

Site web : www.maladiesraresinfo.org.

- Alliance Maladies Rares : plate forme nationale de coordination et d’action d’associations de maladies rares.

- Guide interactif du parcours avec une maladie rare

Page web

Site web : www.alliance-maladies-rares.org.

- Institut de myologie

- Publication en ligne : les cahiers de myologie

- Consultations

Site web : www.institut-myologie.org.

- Eurordis : coordination européenne des associations de maladies rares.

EURORDIS est une alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes. Elle fédère 634 associations de patients atteints de maladies rares dans 58 pays couvrant plus de 4000 maladies.

Site web : www.eurordis.org.

- Communautés de malades atteints de maladies rares :

Vivre avec une maladie rare entraîne parfois un certain isolement social. RareConnect est une initiative d’ EURORDIS (Organisation européenne des maladies rares) et de NORD (Organisation américaine des maladies rares) qui met à disposition un lieu d’échange protégé afin que les personnes et les familles touchées par les maladies rares puissent se retrouver, partager leurs expériences et trouver des informations et des ressources utiles.

www.rareconnect.org/fr.

- AFM-TELETHON Association Française contre les Myopathies :

Coordonnées : l’adresse d’une consultation spécialisée "maladies neuromusculaires" la plus proche de chez vous ? D’un service régional pour vous aider dans votre vie quotidienne ? Ou celle des bénévoles de votre délégation départementale AFM :

- www.afm-telethon.fr/services-proximite-aux-malades Collection repères

Site web : www.afm-telethon.fr.

- Observatoire National Français des Patients Atteints de Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale.

La DMFSH est une maladie rare, orpheline, héréditaire atteignant certains groupes de muscles. Avec une prévalence de 1/20 000, elle représente la première myopathie de l’adulte. Cette maladie touche plus de 3000 personnes en France.

Site web : www.fshd.fr.

- VALENTIN A.P.A.C. Association de Porteurs d’Anomalies Chromosomiques. Le but principal de l’association est le côté humain et relationnel.

Site web : www.valentin-apac.org.

- Neurofibromatose

Un centre de référence APHP : http://neurofibromatoses.aphp.fr/.

- Protocole National de Diagnostic et de soins. Neurofibromatose de type 1.

Haute Autorité de Santé , décembre 2016. Pdf, 62 pages.

Site web : www.has-sante.fr.

- Groupement National de Coopération Handicaps Rares.

Cartographie des ESMS accueillant des personnes en situation de handicap rare ou complexe avec des recrutements nationaux ou extra-régionaux Données CNRHR et état des lieux 2012. Octobre 2014. Mise à jour cartographique : janvier 2016, pdf, 40 pages.

Site web : www.gnchr.fr.

- Le centre de référence National des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC). Site web : www.magec.eu/presentation.

- APHP Assistance Publique-Hôpitaux de Paris.

Espace maladie rare (rubrique spécialités) sur la page : http://offredesoins.aphp.fr/maladies-rares/

Site web : www.aphp.fr.

- AFDPHE

L’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) a la responsabilité de la coordination du dépistage néonatal en France depuis plus de 40 ans.

Site web : www.afdphe.org.

- Fédération Française des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (FFCPDPN)

Site web : www.cpdpn.fr.

- Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique du groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière

Site web (date de mise à jour inconnue) : www.cgmc-psl.fr.

- Site d’information générale sur la génétique médicale réalisée par l’Agence de la biomédecine.

Site web : www.genetique-medicale.fr.

- Imagine est un lieu unique de recherche à la pointe de la technologie dont l’objectif est de mieux comprendre les maladies génétiques et d’apporter au plus vite les solutions diagnostiques et thérapeutiques tant attendues par les patients et leurs familles. La Fondation Imagine a pour ambition de conduire un projet d’excellence médicale et scientifique en organisant, structurant et développant sur le site de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, des activités de recherche, de soins et d’enseignement sur les maladies génétiques de l’enfant à l’adulte.

Site web : www.institutimagine.org.

- NeuroGène est le centre de référence des maladies neurogénétiques de l’enfant et de l’adulte.

Ataxies et Paraplégies spastiques Dystonies et Mouvements anormaux Leucodystrophies et Encéphalopathies (Mise à jour en octobre 2014)

Site web : www.crng.org/public/annuaire.php.

- Centre de Référence Maladies Neuromusculaires GNMH

Regroupe quatre éléments de l’Assistance-Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP) situés respectivement dans le CHU Raymond Poincaré (Garches), le CHU Necker-Enfants-Malades (Paris 15ème), le CHU Henri-Mondor (Créteil) et à l’Hôpital Marin de Hendaye (Hendaye).

Site web : www.gnmh.fr.

- La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares (AnDDI-Rares) a créé en parallèle de son site internet « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qualité destinée principalement aux patients et aux familles qui viennent en consultation dans les différents sites nationaux.

Propose également "le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare" : http://blog.maladie-genetique-rare.fr

Site web : www.anddi-rares.org.

- FILNEMUS est une des 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) retenues par le Ministère dans le cadre du second plan national maladies rares 2011-2016.

Les affections rélevant de la filière FILNEMUS incluent les maladies du muscle (myopathies), les maladies de la jonction neuromusculaire, les maladies rares du nerf périphérique et les amyotrophies spinales infantiles.

A ce jour, on compte en France entre 40.000 et 50.000 personnes atteintes de pathologie neuromusculaire (NM).

Site web : www.filnemus.fr/les-maladies-neuromusculaires.

- Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage

Site web : www.filiere-oscar.fr/maladies-osseuses-constitutionnelles.

- Banque Nationale de Données Maladies Rares

Hôpital Necker-Enfants Malades

Site web : www.bndmr.fr.


Les centres de compétences sont les référents régionaux du centre de référence pour les pathologies prises en charge et permettent ainsi de créer un maillage territorial.

Le centre de référence d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées.


- Ministère

Les maladies rares

Page publiée le 26.02.15 mise à jour le 12.06.17.

Page web : http://social-sante.gouv.fr.


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