Autres sources d’informations sur les maladies génétiques et les maladies rares.

En ligne : 31 janvier 2008 par Rédacteur APF


- Une formation pensée par et pour les parents :

http://entreaidants.handicapsrares.fr

- Groupement national de coopération Handicaps Rares

Qu’entend-on par handicap rare ?

Le handicap rare est la combinaison de trois types de rareté :

- La rareté des publics : une prévalence de moins d’un cas pour 10000 personnes ;

- la rareté des combinaisons de déficience ;

- La rareté et la complexité des technicités de prise en charge.

- équipes relais handicaps rares www.gnchr.fr/reseau-acteurs-nationaux-regionaux-locaux/les-equipes-relais-handicaps-rares

Site éditeur : www.gnchr.fr.

      • Les 4 Centres nationaux de ressources pour les handicaps rares :

- CRESAM : www.cresam.org

- La Pépinière : www.cnrlapepiniere.fr

- Robert Laplane : www.cnrlaplane.fr

- Le centre national de ressources handicaps rares – épilepsies sévères FAHRES : www.fahres.fr.


- Tous Chercheurs est une association loi 1901, créée par des chercheurs désireux d’initier un large public à l’observation et à la démarche scientifique.

"Nous pensons qu’une personne combat d’autant plus efficacement sa maladie qu’elle la connaît mieux et qu’elle est au courant des avancées de la recherche dans le domaine. Dans ce but, Tous Chercheurs propose des stages pratiques de biologie aux membres d’associations de malades."

Site web : http://touschercheurs.fr.

- Plateforme

- Plateforme Maladies Rares

Si les maladies sont rares, les malades sont nombreux car il existe 5 à 8000 maladies rares. Au total, 3 millions de personnes sont concernées en France et 30 millions en Europe.

Définition.

Accueil : www.plateforme-maladiesrares.org

- Portail d’information sur les maladies rares : ORPHANET. Pour l’information sur les maladies (les consultations, les laboratoires de recherche, etc.) : Orphanet, base de données sur les maladies rares ; passer par la liste des maladies (ordre alphabétique) ou Recherche par nom de maladie (moteur de recherche interne).

Site web : www.orphanet.fr.

- Orphanet Urgences Orphanet Urgences est une collection de recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence.

Elle est destinée aux médecins urgentistes, qu’ils interviennent sur le lieu de l’urgence (à travers la régulation du SAMU) ou au sein des urgences hospitalières.

Site web : www.orphanet-urgences.fr.

- Eurordis : coordination européenne des associations de maladies rares.

Site web : www.eurordis.org/fr.

- Communautés de malades atteints de maladies rares. Vivre avec une maladie rare entraîne parfois un certain isolement social. RareConnect est une initiative d’ EURORDIS (Organisation européenne des maladies rares) et de NORD (Organisation américaine des maladies rares) qui met à disposition un lieu d’échange protégé afin que les personnes et les familles touchées par les maladies rares puissent se retrouver, partager leurs expériences et trouver des informations et des ressources utiles.

Site web : www.rareconnect.org.

- Maladies rares info services :

Numéro d’appel :

Le service traite les demandes sur toutes les maladies rares (par téléphone, mail et ch@t), Maladies Rares Info Services : 01 56 53 81 36.

Site web : www.maladiesraresinfo.org.

- Alliance Maladies Rares : plate forme nationale de coordination et d’action d’associations de maladies rares.

- Guide interactif du parcours avec une maladie rare

Page web

Site web : www.alliance-maladies-rares.org.

- Institut de myologie

- Publication en ligne : les cahiers de myologie

- Consultations

Site web : www.institut-myologie.org.

- Ewenlife Association Maladies Rares

L’association EwenLife lance l’application Ewenflix, une plateforme de vidéos à la demande de témoignages de patients atteints de maladies rares

Site web : www.ewenlife.org.

- AFM-TELETHON Association Française contre les Myopathies :

  • 1958-2018 AFM-Téléthon, 60 ans d’histoire.

www.afm-telethon.fr/1958-2018-60-ans-conquetes-innovation

Coordonnées : l’adresse d’une consultation spécialisée "maladies neuromusculaires" la plus proche de chez vous ?

D’un service régional pour vous aider dans votre vie quotidienne ? Ou celle des bénévoles de votre délégation départementale AFM :

- www.afm-telethon.fr/services-proximite-aux-malades

Maladies neuromusculaires : 0 800 35 36 37 (numéro vert)

Collection repères

  • Myobase le portail documentaire sur les maladies neuromusculaires :

Site web : www.afm-telethon.fr.

- Association Sans Diagnostic & Unique

Site web : www.asdu.fr.

- Observatoire National Français des Patients Atteints de Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale.

La DMFSH est une maladie rare, orpheline, héréditaire atteignant certains groupes de muscles. Avec une prévalence de 1/20 000, elle représente la première myopathie de l’adulte. Cette maladie touche plus de 3000 personnes en France.

Site web : www.fshd.fr.

- VALENTIN A.P.A.C. Association de Porteurs d’Anomalies Chromosomiques.

Le but principal de l’association est le côté humain et relationnel.

Site web : www.valentin-apac.org.

- Neurofibromatose

Un centre de référence APHP : http://neurofibromatoses.aphp.fr/.

- Protocole National de Diagnostic et de soins. Neurofibromatose de type 1.

Haute Autorité de Santé , décembre 2016. Pdf, 62 pages.

Site web : www.has-sante.fr.

- Groupement National de Coopération Handicaps Rares.

Cartographie des ESMS accueillant des personnes en situation de handicap rare ou complexe avec des recrutements nationaux ou extra-régionaux Données CNRHR et état des lieux 2012. Octobre 2014. Mise à jour cartographique : janvier 2016, pdf, 40 pages.

Site web : www.gnchr.fr.

- Le centre de référence National des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC). Site web : www.magec.eu/presentation.

- APHP Assistance Publique-Hôpitaux de Paris.

Espace maladie rare (rubrique spécialités) sur la page : http://offredesoins.aphp.fr/maladies-rares/

Site web : www.aphp.fr.

- AFDPHE

L’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) a la responsabilité de la coordination du dépistage néonatal en France depuis plus de 40 ans.

Site web : www.afdphe.org.

- Fédération Française des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (FFCPDPN)

Site web : www.cpdpn.fr.

- Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique du groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière

Site web (date de mise à jour inconnue) : www.cgmc-psl.fr.

- Site d’information générale sur la génétique médicale réalisée par l’Agence de la biomédecine.

Site web : www.genetique-medicale.fr.

- Imagine est un lieu unique de recherche à la pointe de la technologie dont l’objectif est de mieux comprendre les maladies génétiques et d’apporter au plus vite les solutions diagnostiques et thérapeutiques tant attendues par les patients et leurs familles. La Fondation Imagine a pour ambition de conduire un projet d’excellence médicale et scientifique en organisant, structurant et développant sur le site de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, des activités de recherche, de soins et d’enseignement sur les maladies génétiques de l’enfant à l’adulte.

Site web : www.institutimagine.org.

- La Filière de Santé Maladies Rares BRAIN-TEAM est née d’une volonté commune de rassembler au sein d’une même filière un ensemble de maladies rares ayant pour dénominateur commun le système nerveux central dans sa dimension la plus large.

Cette liste non exhaustive récapitule les grands groupes de maladies et maladies les plus fréquemment prises en charge par les Centres de Référence de la filière.

Site web : http://brain-team.fr.

- Centre de Référence Maladies Neuromusculaires GNMH

Regroupe quatre éléments de l’Assistance-Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP) situés respectivement dans le CHU Raymond Poincaré (Garches), le CHU Necker-Enfants-Malades (Paris 15ème), le CHU Henri-Mondor (Créteil) et à l’Hôpital Marin de Hendaye (Hendaye).

Site web : www.gnmh.fr.

- La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares (AnDDI-Rares) a créé en parallèle de son site internet « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qualité destinée principalement aux patients et aux familles qui viennent en consultation dans les différents sites nationaux.

Propose également "le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare" :

http://blog.maladie-genetique-rare.fr

Annuaire

Site web : www.anddi-rares.org.

- FILNEMUS est une des 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) retenues par le Ministère dans le cadre du second plan national maladies rares 2011-2016.

Les affections rélevant de la filière FILNEMUS incluent les maladies du muscle (myopathies), les maladies de la jonction neuromusculaire, les maladies rares du nerf périphérique et les amyotrophies spinales infantiles.

A ce jour, on compte en France entre 40.000 et 50.000 personnes atteintes de pathologie neuromusculaire (NM).

Site web : www.filnemus.fr/les-maladies-neuromusculaires.

- Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage

Site web : www.filiere-oscar.fr/maladies-osseuses-constitutionnelles.

- Banque Nationale de Données Maladies Rares

Hôpital Necker-Enfants Malades

Site web : www.bndmr.fr.

- Les maladies rares à Necker (APHP)

Site web : http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr

  • L’application mobile « La Suite Necker » a été créée par l’équipe de coordination de l’espace de transition « La Suite » en collaboration avec des adolescents suivis à l’hôpital Necker-Enfants malades.

http://www.la-suite-necker.aphp.fr/

https://transitionmaladiesrares.com/

- Fédération Française des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (FFCPDPN)

Site web : www.cpdpn.fr

- FAI²R – Filière de Santé Maladies Rares – FAI²R – Service de Médecine Interne – Hôpital Claude Huriez – CHRU Lille

Site web : www.fai2r.org/les-pathologies-rares.

Web conférence des Jeudis de la Filière FAI²R du 5 octobre 2017 Thème : Gougerot-Sjögren : Manifestations extra-glandulaires et prise en charge thérapeutique

- L’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique.

Site web : https://anpgm.fr.


Cartographie des filières :

www.orpha.net


FAVA-Multi Filière santé maladies rares (Vidéo ajoutée le 19 février 2019).

Ce n’est pas toujours simple de comprendre le rôle des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), leur interaction avec les Centres de Référence (CRMR) et Centres de Compétences (CCMR), ou encore les Réseaux Européens de Référence (ERN).

Voir la vidéo sur https://youtu.be

FAVA-Multi Filière santé maladies rares Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique www.favamulti.fr.


Les centres de compétences sont les référents régionaux du centre de référence pour les pathologies prises en charge et permettent ainsi de créer un maillage territorial.

Le centre de référence d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées. Qu’est ce qu’un centre de référence ?

Nés de la volonté de structurer l’offre de soins pour les maladies rares et de rendre plus visibles les structures prenant en charge les patients atteints de ces pathologies, les centres de référence maladies rares assurent à la fois un rôle d’expertise et de recours pour une maladie (ou un groupe de maladies) nécessitant des compétences spécifiques.

Ils sont organisés autour d’une équipe pluri-professionnelle et pluridisciplinaire hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour ces maladies dans les domaines des soins, de la recherche et de l’enseignement.

Afin de faciliter la collaboration entre les centres de référence et de compétences qui s’occupent de maladies ou groupes de maladies rares aux caractères communs, le ministère de la santé a créé, en 2014, 23 filières maladies rares.

Ces filières ont pour mission de structurer la prise en charge des maladies rares sur le territoire et d’améliorer la collaboration entre professionnels de santé, associations de patients, etc.


- Ministère

Les maladies rares

Page publiée le 26.02.15 mise à jour le 12.06.17.

Page web : http://social-sante.gouv.fr.

- Les filières de santé maladies rares :

Page web : http://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/l-offre-de-soins

- Les centres de référence maladies rares - CRMR - sont des structures de recours reconnues pour leur expertise dans la prise en charge des personnes malades et leur engagement dans la recherche et dans l’enseignement-formation.

Page mise à jour le 19/02/18 : http://solidarites-sante.gouv.fr.

- Maladies rares : accompagner le handicap

https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/mieux-vivre-avec-une-maladie-rare.


Les centres de compétences sont les référents régionaux du centre de référence pour les pathologies prises en charge et permettent ainsi de créer un maillage territorial.

Le centre de référence d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées.


Les centres de référence maladies rares - CRMR - sont des structures de recours reconnues pour leur expertise dans la prise en charge des personnes malades et leur engagement dans la recherche et dans l’enseignement-formation.

Page mise à jour le 19/02/18 : http://solidarites-sante.gouv.fr.


Livret

Filières de Santé Maladies Rares

Ce livret a été réalisé par les 23 Filières de Santé Maladies Rares. Il présente chacune de ces filières : familles de pathologies couvertes, organisation des soins, activités de recherche, actions de formation et de communication…

  • Pdf, juillet 2018, 36 pages.

Source : https://www.maladiesraresinfo.org/parcours-d-infos/201810/actualite.html.

- Maladies neurogénétiques de l’enfant à l’adulte

Coordonnateur : Pr Alexandra DURR, Maladies Neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moëlle épinière – Génétique, Cyto-Génétique et Embryologie. Pathologies prises en charge : Les maladies prises en charge par le Centre de Référence sont des maladies affectant le système nerveux dont l’origine est souvent génétique. Il s’agit de pathologies neurogénétiques et neurodégénératives rares : ataxies et paraplégies spastiques, dystonies et mouvements anormaux, leucodystrophies et encéphalopathies, maladie de Huntington. Contact : elodie.petit@icm-institute.org – Tél : 01 42 16 13 95 –> accès site

http://pitiesalpetriere.aphp.fr/mal...

- La Fondation maladies rares a pour principaux objectifs de mettre en lien et de fédérer les acteurs de la recherche et du soin dans les maladies rares, et de financer, sur la base d’appels d’offres pluri-annuels, les projets de recherche ciblés sur les maladies rares, sans restriction du type de maladie ni de champ disciplinaire (Recherche clinique, physiopathologique, thérapeutique, sciences humaines et sociales).

Site web :

http://fondation-maladiesrares.org.

- Fédération Française des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (FFCPDPN)

Annuaire : page web

Site web : www.cpdpn.fr.

- Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

Une banque nationale de données maladies rares au service des sites de prise en charge maladies rares.

Site web : www.bndmr.fr.

- Filière des Maladies Auto-immunes et Maladies Auto- inflammatoires Rares :

FAI²R est constituée de 7 centres de références (5 centres de référence maladies rares adultes et les 2 centres de référence pédiatriques) et une cinquantaine de centres de compétences sur toute la France.

Site web : www.fai2r.org.

- La filière BRAIN-TEAM rassemble 10 Centres de Référence répartis sur 30 sites. Elle s’appuie sur un réseau national de centres de compétences d’une centaine d’équipes spécialisées.

Site web : http://brain-team.fr.

-  FAVA-Multi | Filière santé maladies rares Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique

Site web : www.favamulti.fr.

- INSTRUCTION N° DGS/VSS1/DGOS/PF2/2018/258 du 26 novembre 2018 relative aux modalités de reconnaissance des centres de référence et d’identification des centres de compétence pour la prise en charge des maladies vectorielles à tiques (MVT)

http://circulaire.legifrance.gouv.fr.


Handicap rares :

Les Centres nationaux de ressources handicaps rares

Créés en 1998 et actuellement au nombre de quatre, les Centre nationaux de ressources pour les handicaps rares sont des services du secteur médico-social travaillant sur tout le territoire français.

Ils ont pour objectif la mise en œuvre d’actions communes, transversales et spécifiques au bénéfice des personnes en situation de handicap rare et de leur famille ainsi que des professionnels.

Travaillant sur le terrain en relation avec les professionnels, les Centres nationaux de ressources sont composés d’équipes pluridisciplinaires spécialisées et possèdent un haut degré d’expertise dans le champ des handicaps rares.

- Le CRESAM - Centre national de Ressources pour Enfants et Adultes Sourds-Aveugles et Sourds Malvoyants

Site internet du CRESAM : http://www.cresam.org Le centre national de ressources La Pépinière

- Centre national de ressources « La Pépinière » est concerné par la situation des personnes déficientes visuelles qui présentent une ou plusieurs déficiences associées.

Site internet du centre national de ressources La Pépinière : http://www.cnrlapepiniere.fr/

- Le centre national de ressources Robert Laplane

Site internet du centre national de ressources Robert Laplane : http://www.cnrlaplane.fr/

- Le centre national de ressources handicaps rares - épilepsies sévères FAHRES

Site internet du centre national de ressources handicaps rares - épilepsies sévères FAHRES : http://www.fahres.fr/

Source : www.gnchr.fr.

- 
- Centre national de ressources handicaps rares La Pépinière

http://doc.cnrlapepiniere.fr/

Site web : www.cnrlapepiniere.fr/centre-documentation.


Cartographie des filières :

Page web : www.orpha.net.

  • Europe
  • Réseaux européens de référence

https://ec.europa.eu/health/ern/work_fr


L’association française des conseillers en génétique.

Annuaire des membres :

Site web : http://af-cg.fr/cg-par-region-2


Notion de gène et transmission de l’information génétique. Auteur : Réseau d’enseignement en génétique, Université de Tours : "Génet". Article très complet et illustré, destiné aux étudiants en médecine mais accessible au plus grand nombre. Mise en ligne : Université de Tours. Le réseau Génet propose par ailleurs un grand nombre d’informations en ligne, réalisant un site de référence particulièrement complet et intéressant. Site web : http://genet.univ-tours.fr/.

Cours pour étudiants : Éditeur : Institut d’Exploration Fonctionnelle des Génomes. Site web : http://www.iefg.biotoul.fr/.




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