Maladies génétiques - maladies rares - handicaps rares.

Génétique et déficiences motrices

Les liens et informations fournis dans cette page sont destinés à fournir une information de base en matière de génétique médicale pour comprendre les mécanismes en jeu dans un grand nombre d’affections invalidantes d’origine génétique ou ayant une composante génétique. Ils ne visent nullement à l’exhaustivité en matière de génétique mais sont choisis, soit en raison de la synthèse pédagogique qu’ils peuvent représenter pour des non initiés, soit en raison de leur liens avec les maladies à l’origine de déficiences motrices, avec ou sans déficiences associées.

Voir pages spécifiques pour chaque maladie génétique spécifique responsables de déficiences motrices, en particulier : ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie, autres ataxies cérébelleuses héréditaires, maladies lysosomales, leucodystrophies, myopathies, amyotrophies spinales, maladie de Strümpell-Lorrain, maladie de Charcot-Marie-Tooth, Ostéogenèse imparfaite...


Dans ce premier épisode de la deuxième saison de Nos Voies Singulières, la voie des patients, nous allons à la rencontre d’Angélique, Gwendoline et Sandrine. Elles sont atteintes d’une maladie rare ou d’un handicap rare et nous font part de leurs parcours, leurs inquiétudes, les annonces de leurs diagnostics respectifs et par quelles émotions elles sont passées.

https://podcast.ausha.co/nos-voies-singulieres, septembre 2023.

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Agenda : Forums régionaux 2023

Blois 22 septembre, Paris 29 septembre, Dunkerque 13 octobre, Strasbourg 27 octobre, Rouen 10 novembre, Grenoble 17 novembre et Nice 24 novembre 2023.

https://alliance-maladies-rares.org.


Présentation du Dispositif Intégré Handicaps Rares :

https://youtu.be/5AsotuhzyGA?t=177


Voir aussi la rubrique ci-dessous Autres sources d’informations sur les maladies génétiques et les maladies rares.




Informations

Marcel Nuss

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jeudi 28 mars 2024