Conseil génétique et maladies neuromusculaires.

AFM, Collection, Repères Savoir & Comprendre, 2018.

• Pdf, 12 pages.

 Site éditeur : www.afm-telethon.fr/concerne-par-la-maladie.

Le conseil génétique a pour but d’évaluer le risque de développer une maladie génétique ou que cette maladie se transmette à sa descendance ; il permet aussi de s’informer sur la maladie et sa prise en charge ainsi que sur les possibilités de tests génétiques. Cette démarche médicale et humaine s’appuie sur le diagnostic clinique et génétique de la maladie, qui permet d’en déterminer le mode et le risque de transmission ; elle prend en compte le contexte familial dans lequel elle s’inscrit.

Dans le cadre d’un conseil génétique, les tests génétiques permettent de déterminer son propre statut génétique ou celui d’un enfant à naître (diagnostic prénatal ou diagnostic préimplantatoire). Ces tests génétiques s’inscrivent dans un cadre légal. L’accompagnement psychologique proposé durant cette démarche contribue à la prise de décision ainsi qu’à l’anticipation des conséquences du résultat du test, qu’il soit favorable ou défavorable. Le recours à la consultation de conseil génétique est fréquent dans les maladies neuromusculaires.

Il est particulièrement recommandé si un projet d’enfant est envisagé.