Syndrome d’Heimler

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 14 octobre 2021

• PNDS, 46 pages

• Argumentaire, 20 pages

• Synthèse à destination du médecin traitant, 14 pages

Le syndrome d’Heimler est une maladie rare d’origine génétique. Sa prévalence est estimée à 1/1 000 000. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1991 par Heimler et al. [1] comme l’association d’une déficience auditive neurosensorielle (SNHI), d’une dystrophie maculaire progressive et d’une AI sans aucun dysfonctionnement cérébral ou hépatique [1]. Le pronostic est en premier lieu auditif, puisque la gravité de la surdité va limiter la réception de la parole et gêner l’appropriation de la langue orale, entrainant un retentissement social. Cette situation de handicap initiale va être aggravée par l’apparition progressive d’un second handicap touchant la vue et entravant la « compensation » sensorielle.

- Centre de référence des Surdités Génétiques

- Centre de référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO)

- Centre de référence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-RARES)

- Filière SENSGENE.

 Site éditeur : www.has-sante.fr.