Le syndrome d’Angelman.
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Définition :
Le syndrome d’Angelman (SA) est une maladie neurogénétique caractérisée par un déficit intellectuel sévère et des traits dysmorphiques.
- Etiologie
Différents mécanismes génétiques peuvent être à l’origine du syndrome d’Angelman, tels qu’une délétion de la région critique 15q11.2-q13 (60 à 75 % des cas), une disomie uniparentale paternelle (2 à 5 % des cas), un défaut d’empreinte (2 à 5 %) et une mutation du gène UBE3A (10 % des cas). L’anomalie génétique en cause reste non identifiée dans 5 à 26 % des cas.
Cette fiche rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle : Pdf, 4 pages, novembre 2013.
Source : www.orpha.net.
Réseau Maladies Rares Méditerranée
Page web : www.reseau-maladies-rares.fr/guides-pratiques/syndrome-d-angelman.
Défiscience Filières Nationale de Santé Maladies Rares
Site web : www.defiscience.fr.
Connaissez-vous le syndrome d’Angelman ?
Page web : www.france-assos-sante.org/2020/01/15/syndrome-angelman, 15 janvier 2020 .
Accueil du site web : www.france-assos-sante.org.
Association Française du syndrome d’Angelman
Vous êtes professionnel dans un établissement médico social et vous avez à charge une personne porteuse du syndrome d’Angelman ?
Vous vous posez beaucoup de questions sur l’accompagnement au quotidien et sur son comportement parfois un peu déroutant ?
- Ouverture des inscriptions aux Rencontres Nationales les 9 et 10 mai 2020 !
- Beaucoup d’autres informations se trouvent sur le site de l’association :
Site web : www.angelman-afsa.org.
Syndrome Angelman France
"Vivre avec un enfant différent"
Site web : https://syndromeangelman-france.org
Association Suisse Romande - Syndrome d’Angelman