Syndrome de Smith-Magenis.
En ligne : 23 septembre 2019
SyndromeSmith-Magenis
Source : www.pasapasavecalexia.fr, mai 2018.
Définition :
Le syndrome de Smith Magenis (SMS) est une maladie génétique complexe caractérisée par un déficit intellectuel variable, des troubles du sommeil, des anomalies craniofaciales et squelettiques, des troubles du comportement, un retard moteur et un retard du langage.
- Document grand public, pdf, 19 pages.
Site web www.orpha.net.
Liste des centres de référence et de compétence :
http://anddi-rares.org/annuaire/centres-de-reference-et-de-competences.html.