Le syndrome de Rett.
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Le syndrome de Rett est une maladie neuro-éveloppementale rare, touchant essentiellement les filles, caractérisée dans sa forme typique, par une phase de développement normal ou sub-normal, suivie d’une décélération globale du développement psychomoteur, suivie d’une perte des acquisitions cognitives et motrices.
Le syndrome de Rett est causé, dans plus de 95% des formes typiques, par des mutations dans le gène MECP2.
Les signes les plus typiques du syndrome de Rett (que l’on rencontre à tous les stades) sont :
la perte de l’utilisation volontaire des mains ;
l’absence d’apparition ou la perte du langage oral (pas de mots ou de phrases) ;
des troubles de la coordination et de l’équilibre avec une perte possible de la marche ;
des stéréotypies manuelles caractéristiques à type de pression/torsion, applaudissement, frottement/lavage des mains ;
des troubles ventilatoires à type d’hyperventilation intermittente, d’épisodes d’apnées, d’expulsions forcées d’air ou de salive ;
une déficience intellectuelle sévère ;
des troubles anxieux et du comportement ;
une communication par le regard préservée.
Octobre 2023 marque le mois de sensibilisation contre le syndrome de Rett !
Site web : https://afsr.fr.
Syndrome de Rett. Recommandations pour la communication : Manuel pour les thérapeutes, les éducateurs et les familles
Pdf, 2020, 114 pages.
Source : https://afsr.fr.
Les 27 et 28 septembre 2019 se tenait le 6e congrès européen du syndrome de Rett en Finlande.
Compte rendu : Pdf,17 pages
Site éditeur : https://blog.afsr.fr.
Le syndrome de Rett.
- Article tout public : Pdf, 2006, 08 pages.
- Cette fiche rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle :
Pdf, 2018, 14 pages.
- « Bonnes pratiques en cas d’urgence », pdf, 31 pages, février 2020
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Syndromes de Rett et apparentés Synthèse à destination du médecin traitant. Texte du PNDS Argumentaire. Avril 2017, pdf, 126 pages.
Synthèse à destination du médecin traitantProtocole National de Diagnostic et de Soins(PNDS)Syndromes de Rett et apparentés, pdf, 6 pages
Source : www.has-sante.fr
Site éditeur : Encyclopédie Orphanet du handicap www.orpha.net.
Association :
- Association Française du Syndrome de Rett
Site web : https://afsr.fr.
-Allegretto-Ensemble contre le syndrome de Rett !
https://assoallegretto.fr/telechargements.