Le syndrome de Rett.

Origine : 1er 2018 | En ligne : 8 octobre 2019

Sélection de liens :



Le syndrome de Rett est une maladie neuro-éveloppementale rare, touchant essentiellement les filles, caractérisée dans sa forme typique, par une phase de développement normal ou sub-normal, suivie d’une décélération globale du développement psychomoteur, suivie d’une perte des acquisitions cognitives et motrices.

Le syndrome de Rett est causé, dans plus de 95% des formes typiques, par des mutations dans le gène MECP2.

Les signes les plus typiques du syndrome de Rett (que l’on rencontre à tous les stades) sont :

la perte de l’utilisation volontaire des mains ;

l’absence d’apparition ou la perte du langage oral (pas de mots ou de phrases) ;

des troubles de la coordination et de l’équilibre avec une perte possible de la marche ;

des stéréotypies manuelles caractéristiques à type de pression/torsion, applaudissement, frottement/lavage des mains ;

des troubles ventilatoires à type d’hyperventilation intermittente, d’épisodes d’apnées, d’expulsions forcées d’air ou de salive ;

une déficience intellectuelle sévère ;

des troubles anxieux et du comportement ;

une communication par le regard préservée.


Octobre 2023 marque le mois de sensibilisation contre le syndrome de Rett !

Site web : https://afsr.fr.


Syndrome de Rett. Recommandations pour la communication : Manuel pour les thérapeutes, les éducateurs et les familles

Pdf, 2020, 114 pages.

Source : https://afsr.fr.


Les 27 et 28 septembre 2019 se tenait le 6e congrès européen du syndrome de Rett en Finlande.

Compte rendu : Pdf,17 pages

Site éditeur : https://blog.afsr.fr.


- Le syndrome de Rett.

  • Article tout public : Pdf, 2006, 08 pages.
  • Cette fiche rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle :

Pdf, 2018, 14 pages.

  • « Bonnes pratiques en cas d’urgence », pdf, 31 pages, février 2020

- Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Syndromes de Rett et apparentés Synthèse à destination du médecin traitant. Texte du PNDS Argumentaire. Avril 2017, pdf, 126 pages.

Synthèse à destination du médecin traitantProtocole National de Diagnostic et de Soins(PNDS)Syndromes de Rett et apparentés, pdf, 6 pages

Source : www.has-sante.fr

- Site éditeur : Encyclopédie Orphanet du handicap www.orpha.net.


Association :

- Association Française du Syndrome de Rett

Page webinaires

Site web : https://afsr.fr.

-Allegretto-Ensemble contre le syndrome de Rett !

https://assoallegretto.fr/telechargements.




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Marcel Nuss

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