Maladie de Huntington. PNDS.

En ligne : 25 octobre 2021 par Haute Autorité de Santé (HAS).

2021.

La maladie de Huntington (MH) est une affection neurologique évolutive, génétique, de transmission autosomique dominante, classée dans le groupe des maladies neurodégénératives. Elle est causée par une répétition de trinucléotides CAG au sein du gène codant pour la protéine Huntingtine. La protéine Huntingtine mutante présente des propriétés toxiques qui entraînent un dysfonctionnement et la mort des neurones. Les neurones des noyaux gris centraux sont particulièrement vulnérables aux dommages causés par la huntingtine mutante, mais la MH est de plus en plus reconnue comme une maladie de l’ensemble du cerveau et du corps. Elle se caractérise par l’association de troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques d’aggravation progressive sur de nombreuses années, jusqu’à conduire à une perte d’autonomie. Dans les stades les plus avancées de la maladie, les patients peuvent devenir grabataires et souffrir d’une atteinte intellectuelle sévère. Le décès peut survenir en moyenne une vingtaine d’années après le début des symptômes


Guide maladie chronique - Mis en ligne le 18 octobre 2021.

Documents :

- Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant

- PNDS

- Argumentaire.

- Site éditeur : www.has-sante.fr.


- Centre de référence coordonnateur

http://huntington.aphp.fr.

- Annexe 2 du PNDS :

Coordonnées des centres de référence et des associations de patients page 82.




Informations

Marcel Nuss

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