 1.
INTRODUCTION
 Génétique
et déficiences motrices
 Les
liens et informations fournis dans cette page sont destinés à fournir
une information de base en matière
de génétique médicale pour comprendre les mécanismes
en jeu dans un grand nombre d'affections invalidantes d'origine génétique
ou ayant une composante génétique.
Ils
ne visent nullement à l'exhaustivité en matière de
génétique mais sont choisis, soit en raison de la synthèse
pédagogique qu'ils peuvent représenter pour des non initiés,
soit en raison de leur liens avec les maladies à l'origine de déficiences
motrices, avec ou sans déficiences associées.
Un
texte introductif général : Maladies génétiques
et gène-médicament : une révolution médicale Source
: Dr O. Revelant, Département Myoinfo, AFM, In
: Déficiences
motrices et situations de handicaps, aspects sociaux, psychologiques, techniques,
sociaux et législatifs, Ed. APF 2002) format pdf,
5 pages illustrées. Lien interne moteurline
Les
maladies rares d'origine génétique
En dehors des liens spécifiques ci-dessus, voici quelques
sites clés pour
l'ensemble maladies rares d'origine génétique :
 Pour
l'information sur les maladies (les consultations, les labos
de recherche, etc.) : Orphanet,
base de données sur les maladies rares ; passer
par la liste
des maladies (ordre alphabétique) ou Recherche
par nom de maladie (moteur de recherche interne).
Les fédérations ou regroupements d'associations
de maladies rares :
Alliance
Maladies Rares : plate forme nationale de coordination et d'action d'associations
de maladies rares
La Chaînette :
chaîne de solidarité sur le net autour des maladies rares (Alliance)
Eurordis :
coordination européenne des associations de maladies rares
Fédération
des maladies orphelines (FMO ; ex : AFRG : association française de
recherche génétique)
2.
CONNAISSANCES GENETIQUES DE BASE (modes de transmission, rôle
des gènes, etc.)
Glossaires
sur la génétique
Lexique
de génétique. R. Jalouzot, Université d'Angers (si
le lien direct ne fonctionnait pas, passer par la rubrique "Cours
en ligne" puis choisir "ressources en accès libre",
puis "génétique")
Glossaire
génétique Site Myonet (association)
Glossaire
sur la génétique Université de Laval (Canada)
Biotechnologie
et bioinformation (génétique, biologie, bioinformation) (Orphanet)
Glossaire
de la génétique (institut national de la recherche
pédagogique)
Glossaire
du site de l'AFM (orientation génétique)
Les bases (cellule,
ADN, transmission, rôle des gènes)
Planète
gène - la génétique et vous. Site de vulgarisation scientifique,
basique mais complet et illustré. Pour une première approche non
spécifique des maladies invalidantes génétiques. Auteur
et éditeur : Planete
gène - Université Victor Segalen Bordeaux 2 (Laboratoire de
Génétique Humaine, Développement et Cancer)
Notion
de gène et transmission de l'information génétique.
Auteur : Réseau d'enseignement en génétique, Université de
Tours : "Génet". Article très complet et illustré,
destiné aux étudiants en médecine mais accessible au plus
grand nombre. Mise en ligne : Université de Tours. Le réseau
Génet propose par ailleurs un grand nombre d'informations en ligne,
réalisant un site de référence particulièrement complet
et intéressant.
La
génétique: de Mendel au clonage Dossier simple et très
complet, sous forme d'une série d'articles abordant l'ensemble des notions
de bases (cellule, gène, maladies héréditaires, recherches
et perspectives). Ecrit par un collectif de journalistes + révision scientifique
des textes. Mise en ligne : Cyberscience, site internet de la revue québécoise Québec
Sciences
Hérédité mendélienne.
D. Bonneau. Non daté (mais données fondamentales ne nécessitant
pas de mise à jour fréquente). Texte très complet sur les
principaux modes de transmission des maladies mongéniques. Mise en ligne
: collège national des enseignants et praticiens de génétique
médicale.
Cartographie
- Génome humain
Questions
fréquemment posées à propos du génome humain.
Information complète sous forme de questions sur le génome, le
séquençage, le projet Génome humain. Mise en ligne : Genoscope (groupement
d'intérêt public dont CNRS et Ministère de l'Education Nationale
et de la recherche)
Les
gènes et la cartographie du génome humain G. BELLIS et M.-H.
CAZES. Article complet paru dans le Bulletin Mensuel d'Information de l'Institut
national d'études démographiques (INED), avril 1997, n°323.
Mise en ligne : INED
Formations
Diplôme
universitaire : Accompagnement des personnes atteintes de maladie génétique
et de leur famille. Pr Ph. Mazet, Université Pierre et Marie
Curie (Paris V - CHU Pitié Salpêtrière, faculté de
médecine). Document pdf. Mise en
ligne : Université Paris V.
3.
RECHERCHE (dont thérapie
génique)
Documents
AFM (association française contre
les myopathies).
Tous : format pdf. Sur
la page d'accueil
AFM, dans la bibliothèque classée
par type de support d'information ouverts au téléchargement
(Magazine, Repères Myoline, Comptes rendus flash, monographies)
Les
avancées de la recherche génétique - Repères.
Juin 07. Document pdf, 24 pages
La
thérapie génique, utopie ou réalité. Dossier
thématique. Recension d'articles et de contributions sur le sujet. Oct.2006.
Autres
Conseil
génétique - Savoir et décider. C. Bourgeois, Journaliste.
Article paru dans Faire face, n° 664, mai 2008. Document
pdf, 2 pages, 158 ko. Lien interne moteurline.
Du
gène à la thérapie génique Texte extrait
du livre "Les
médicaments", 3ème édition, Dr P. Allain. Texte illustré assez
technique présentant les principes de la thérapie génique
après un "rappel" sur le rôle et l'expression des gènes
ainsi que sur la régulation de la division cellulaire. Mise en ligne :
pharmacorama (site personnel d'un scientifique retraité, Docteur en médecine
et Professeur de pharmacologie à la faculté d'Angers).
Génome
et thérapie génique Dossier santé. Fl. Campagne. Juin
2000. Page d'information et de liens vers des articles spécialisés.
Mise en ligne : Caducée net (société anonyme).
Vers
une troisième révolution médicale : la thérapie génique.
Avril 2002. Article synthétique, partie enseignement-recherche de l'INAPG,
renvoyant par liens internes à des approfondissements. Mise en ligne :
INAPG (institut national agronomique Paris-Grignon)
Thérapie
génique Article simple et synthétique sur les principes de
la thérapie génique, avril 2002. Orienté sur les maladies
ophtalmologiques. Non signé (initiales). Mise en ligne : syndicat national
des ophtalmologues français (SNOF).
Le
diagnostic génétique en neurologie : un modèle de médecine
collaborative. C. Pigois-Gayo et coll. Article paru dans la revue Neurologies,
Vol 4, Septembre 2001. Analyse de l'impat de la révolution génétique
sur la pratique médicale neurologique. Format pdf.
Mise en ligne : Neurologies.net (Revue).
Maladies
de famille. F. Meunier, Journaliste, Article paru dans Faire Face, n°
654, juin 2007. Une
personne atteinte, et c’est
toute la famille qui vit avec elles. Elles, ce sont les maladies rares. Souvent
isolées,
sans espoir de traitement ou parfois même de recherche, comment s’en
sortent ces familles au quotidien si particulier pour ne pas se sentir coupées
du monde ? Document format pdf,
2 pages, 125 Ko. Lien interne moteurline.
4.
ETHIQUE & GENETIQUE
Les avis du CCNE (comité consultatif
national d'éthique, avis en lien avec les maladies génétiques
invalidantes ; lien vers la liste
d'avis du CCNE sélectionnés
par moteurline)
005 :
Avis sur les problèmes posés par le diagnostic prénatal
et périnatal. Rapport. 1985.
022 :
Avis sur la thérapie génique. Décembre 1990
025 :
Avis sur l'application des tests génétiques aux études individuelles, études
familiales et études de population. (Problèmes des " banques
de l'ADN ", des banques de cellules et de l'informatisation des données.
1991.
036 :
Avis sur l'application des procédés de thérapie génique
somatique. Rapport. Juin 1993
037 :
Avis sur le dépistage du risque de la trisomie 21 fœtale à l'aide
de tests sanguins chez les femmes enceintes. Rapport. 1993.
046 :
Avis et recommandations sur " Génétique et médecine
: de la prédiction à la prévention ". Rapport. 1995.
072 :
l'extension du diagnostic préimplantatoire. Juillet 02
076 :
A propos de l'obligation d'information génétique familiale en
cas de nécessité médicale. 24 avril 2003.
097 : Questions éthiques
posées par la délivrance de l'information génétique
néonatale à l'occasion du dépistage de maladies génétiques,
10 mai 2007
Autres documents en ligne
Dossiers
de l'Espace
Ethique (Assistance Publique - Hôpitaux de Paris):
regards croisés
et approfondis sous forme d'articles ou de communications complémentaires. NB :
en raison de la nouvelle organisation du site de l'Espace éthique, les
liens directs sont impossibles et il faut passer par la page
d'accueil et le moteur de recherche. Voir notamment
:
Dossier
génétique en deux parties : 1. Les tests
génétiques : grandeur et servitude ; 2. Médecine
prédictive
voir
aussi les dossiers touchant aux handicaps congénitaux : "Arrêt
Perruche" : Le handicap comme préjudice ? ; Annonce anténatale
du handicap & Annonce
postnatale.
Autres
Circulaire
DHOS/DGS/DGAS du 18 avril 2002 relative à l'accompagnement des
parents face à l'annonce pré et post-natale du handicap de
leur enfant. Mise en ligne : Legifrance (Bulletin officiel n°2002-18).
Génétique
et applications. Rubrique de Ethique et Santé - Réseau Rodin
(INSERM / Hôpital Necker). Articles, formations, etc. par sous-thèmes
(thérapie généique, médecine prédictive...).
Mise en ligne : INSERM.
Génétique
et Libertés : site associatif consacré aux enjeux
ethiques, juridiques, sociaux et politiques des biotechnologies et
notamment de la génétique.
Déclaration
universelle sur le génome humain et les droits de l'homme. Mise en
ligne : UNESCO
Directives
médico-éthiques concernant la thérapie génique somatique
appliquée à l'être humain. Auteur et mise en ligne :
Académie suisse des sciences médicales. Texte format pdf.
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