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 INTRODUCTION
 Il
existe de très nombreuses formes de myopathies, caractérisées
par une atteinte de la fibre musculaire (c'est-à-dire du muscle
lui-même, et non d'un défaut de commande ou paralysie)
et la plupart d'entre elles sont héréditaires. La myopathie
de Duchenne/Becker en est la plus fréquente et la plus grave.Cette
affection évolutive héréditaire est transmise
selon un mode récessif lié au sexe (chromosome X), par
les mères aux garçons. Elle prend deux formes essentielles
: une forme à évolution rapide (Duchenne de Boulogne,
DDB) et une forme à évolution lente (Becker).
Elle
débute en moyenne à trois ans pour les formes rapides (DDB), à treize
ans pour les formes lentes, le plus souvent par des troubles de la marche dûs
au déficit de la force musculaire. Puis ces troubles s'aggravent de
façon progressive, provoquant l'abandon de la marche vers dix ans (DDB)
ou entre vingt et trente ans (Becker). L'utilisation d'un fauteuil roulant électrique
est alors la règle. La gravité particulière provient,
d'une part, de l'atteinte des muscles respiratoires (qu'accentue la déformation
du tronc ou scoliose) qui nécessite rapidement des mesures d'assistance
préventive puis palliative, et d'autre part, d'une atteinte du cœur
(muscle cardiaque) qui entraîne une insuffisance cardiaque progressive.
Une
prise en charge éducative et rééducative est indispensable
et souvent lourde: kinésithérapie (dont balnéothérapie
en eau chaude à 34°C) ; chirurgie des déformations (scoliose
: arthrodèse vertébrale) ; kiné respiratoire aidée
d'appareils de ventilation, dans un premier temps pour préserver la
souplesse de la cage thoracique et la capacité vitale (type Bird®)
puis d'assistance : ventilation intermittente ou permanente ; trachéostomie
permettant de ventiler directement les poumons par la trachée grâce à un
orifice pratiqué à travers la peau (sur le devant du cou);
aides techniques, etc.
S'il
n'existe actuellement aucun moyen de ralentir l'évolution de la
maladie, l'espérance de vie des personnes atteintes a considérablement
augmenté ces dernières années grâce à des
soins, notamment respiratoires, adaptés. Des recherches très
importantes, fondées sur la génétique, sont actuellement
en cours.
(Source
: L'accompagnement des personnes handicapées motrices. Dr M. Delcey.
Ed. APF 2000)
Un
texte plus détaillé sur la dystrophie musculaire
de Duchenne/ Becker
Dr Ch. Gilardeau, AFM, In
: Déficiences
motrices et situations de handicaps, aspects sociaux, psychologiques,
techniques, sociaux et législatifs, Ed. APF 2002. Format pdf,
5 pages, 25 kb. Lien interne moteurline
AUTRES
TEXTES D'INFORMATIONS EN LIGNE  Le(s)
site(s) de référence
AFM (association
française contre les myopathies). Pages spécifiques
DDB : information générale complète et liens
ou documents téléchargeables pour en savoir plus.
Accéder à ces informations par la page d'accueil
AFM puis par la rubrique (onglet) "maladies neuromuscualires" en
choisissant le nom de l'affection dans l'abécédaire.
Voir notamment :
-
Dystrophie
de Duchenne, Juin
2006, Drs Tuy Nga Brignol et J. Antoni Urtizberea. Page
portail du site de l'Association Française contre les
Myopathies (AFM),
liens vers documents d'information. .
- Dystrophie
musculaire de Becker. Juin 2006, Drs Tuy Nga Brignol et J.
Antoni Urtizberea. Page
portail du site de l'Association Française contre les
Myopathies (AFM),
liens vers documents d'information.
-
Voir aussi
la bibliothèque classée
par type de support d'information ouverts au téléchargement
(Magazine, Repères Myoline, Comptes rendus flash, monographies)
Autres
textes ou sites d'information générale
La
myopathie de Duchenne E. Faure, Mise à jour nov. 2001, Mise en ligne
: Caducée net (société anonyme). Texte général
complet, nombreux liens.
Questions
réponses sur la myopathie de Duchenne Becker, interview du Dr
LK Shield (Royal Children's Hospital, directeur de la neurologie), traduit
par R. Williams et C. Jaeger (AFM) ; non daté.
Myopathie
et maladies neuromusculaires : de la rééducation à la qualité de
vie. Pr. V. Gautheron (CHU de Saint-Etienne, service de MPR) et coll.
Article centré sur la prise en compte de l'objectif de qualité de vie des
personnes, paru dans le n°61 (4ème trimestre 2001) de La lettre 3
R, revue de l'Association nationale des médecins spécialistes en
rééducation (ANMSR). Site éditeur : ANMSR
Informations
sur un sujet précis et/ou
un aspect particulier
Voir également
les aspects transversaux (insuffisance respiratoire, nutrition,
etc.) à l'ensemble des myopathies ou
des maladies
neuromusculaires.
 Recherche
1er
essai en France et en Europe de thérapie génique sur
une myopathie. Dr S. Braun (Transgène), Pr S. Herson (Hôpital
Pitié-Salpêtrière), Pr M. Fardeau (Institut de
Myologie). Présentation de cet essai au congrès international
de Myologie, Nice, 26-31 mars 2000. Document pdf.
Site éditeur : Institut
de Myologie
Traitements - rééducation - prise en charge
Problèmes
nutritionnels dans la dystrophie de Duchenne Document AFM téléchargeable,
format pdf (compte rendu flash Myoline), 1994.
Perte
de la marche chez l'enfant atteint de myopathie de Duchenne. Approche relationnelle
et aspect technique de l’accompagnement par le Technicien d’Insertion.
Texte paru dans Expériences en Ergothérapie, Montpellier,
Sauramps (Octobre,1999), Pages 20-27. Auteurs : J. Vergnettes, M. Buzzi, R. Dubourg,
S. Jauson, Danielle Legru, M.Vachetta (AFM) et Ch. Réveillère (Université Charles-de-Gaulle,
Lille3). Format pdf. Site éditeur : AFM.
Ces
maladies qui évoluent. S. Massieu et C. Bourgeois (journalistes).
Dossier paru dans le magazine Faire Face, n°627, janvier 2005,
p34-47. Dossier consacré à l'ensemble des maladies
neurologiques ou neuromusculaires évolutives, en deux parties
: présentation des principales maladies, de leurs liens et différences,
témoignages ; traitements et recherches. Document pdf,
14 pages. Site éditeur : moteurline.apf.asso.fr
Sexualité
Sexualité et
maladies neuromusculaires, myopathies, aspects spécifiques Texte
extrait de : Un amour comme tant d'autres ? Handicaps moteurs et sexualité.
Dr Bernadette Soulier. Ed. APF 2001, p. 209-214, In : Chapitre XIV : Questions
spécifiques à certaine
handicaps. Site éditeur : moteurline.apf.asso.fr
Références professionnelles
(cours étudiants, conférences de consensus, bonnes pratiques)
Conférence
de consensus et recommandations
 Fiche de régulation SAMU. Appel pour un patient atteint
d’une myopathie de Duchenne. Juin 2009, Pdf, 1page. (Lien externe, site éditeur :
Orphanet).
Modalités,
indications, limites de la rééducation dans les pathologies
neuromusculaires non acquises, 26 et 27 septembre 2001 (promoteur
: association française contre les myopathies, AFM). Site éditeur
: Haute Autorité de Santé (HAs)
Modalités
pratiques de la ventilation non invasive en pression positive,
au long cours, à domicile, dans les maladies neuromusculaires Mai
2006. Site éditeur
: Haute Autorité de Santé (HAs)
Cours étudiants
Myopathies Drs.
V. de Deburghgraeve et. S. Belliard, neurologie, CHU de Rennes, octobre 99. Mise
en ligne : Université de Rennes 1
Pathologie
musculaire Polycopié pour les étudiants en médecine,
CHU Pitié-Salpêtrière, texte orienté sur la démarche
diagnostique - tableau des pathologies musculaire iatrogènes
Statistiques / épidémiologie / sciences sociales
CIM (code classification internationale des maladies) : G71.0 (détail sur
site de l'Université de Rennes)
FIESTA Fichier épidémiologique
et statistique de l'APF, structures sociales et médico-sociales ; résultats
statistiques par diagnostic et type de structure
Voir également les liens suggérés
dans la page "statistiques
par pathologies" de moteurline.apf.asso.fr
Ethique
L'annonce
du handicap : dossiers de l'Espace éthique (actes de colloques
organisés sur ce thème) : annonce du handicap en anténatal
: In. L'annonce anténatale et postnatale du handicap - un engagement partagé,
Espace Ethique - Mission Handicaps, Edition AP-HP / Doin, 2001 - annonce postnatale
du handicap : même référence. Voir notamment Maladies neuromusculaires,
l'annonce faite à l'enfant (M. Gargiulo, Psychologue à l'Institut
de Myologie). NB : chercher
les dossiers concernés à partir de la page "recherche dans
la base documentaire" (le nouveau site 2003 de l'Espace éthique n'autorise
plus les liens directs fiables vers un document en particulier). Site éditeur
: Espace éthique (Assisance
Publique - Hôpitaux de Paris)
Voir également à thème
associé Génétique (Dossier
Espace éthique (tests génétique, médecine prédictive)
et Avis CCNE sur la génétique)
AUTRES RESSOURCES
Associations
AFM :
association française contre les myopathies (maladies neuromusculaires)
APF :
association des paralysés de France
Sociétés savantes
FEDMER :
fédération française de médecine physique et de réadaptation
Institut de
Myologie
Consultations spécialisées
S'adresser à l'AFM pour
avoir la liste des consultations pluridiscipoinaires de référence.
Voir Orphanet : passer par la liste
des maladies (ordre alphabétique) ou Recherche
par nom de maladie (moteur de recherche interne) : Informations, consultations
spécialisées, laboratoires de recherche (Accueil
Orphanet).
Formations professionnelles
APF-Formation
Sélection
de formations en lien avec les déficiences motrices et les
troubles associés. Site éditeur : moteurline.apf.asso.fr.
Voir
notamment (fiches pdf détaillées)
:
. a03
Les maladies neuromusculaires. Spécificités orthopédique,
psychologique et médicale des prises en charge
. f04
La relation d'aide dans l'accompagnement des maladies évolutives
. c10
Kinésithérapie respiratoire différentielle guidée
par l'ausculation pulmonaire. Approche clinique méthodologique et technique
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