Amyotrophie spinale infantile (ASI)

Affections inclues : (synonymes et formes) : amyotrophies spinales proximales, amyotrophies spinales infantiles, maladies de Werdnig-Hoffman, de Kugelberg-Welander, amyotrophie spino-bulbaire ou maladie de Kennedy

Voir pages spécifiques pour : maladies neuromusculaires (aspects généraux), dystrophie musculaire de Duchenne/Becker, autres myopathies, SLA (maladie de Charcot ou du motoneurone)

INTRODUCTION

Les ASI correspondent à un groupe d'affections évolutives héréditaires, débutant dans l'enfance et touchant une partie précise (corne antérieure) de la moelle épinière. Les distinctions génétiques de plus en plus fines des différentes formes recoupent les anciennes appellations toujours utilisées :
- types I et Ibis, ou maladie de Werdnig-Hoffmann, qui débute avant l'âge de 3 mois,
- type II ou forme intermédiaire de W-H, qui débute après l'âge de 6 mois,
- types III et IV, ou maladie de Kugelberg-Welander, qui débute après l'âge de 6 ans.
Ce sont des maladies héréditaires (transmises de façon autosomique récessive : les enfants des deux sexes peuvent être touchés, s'ils ont reçu un gêne malade de chacun de leurs parents). L'atteinte, dans la moelle, de la cellule nerveuse qui commande les muscles (motoneurone), entraîne des paralysies progressives de tout le corps (membres, muscles respiratoires), sans troubles associés (sensitifs, urinaires…).
L'évolution est progressive et le pronostic diffère selon le type (I à IV). Le type I a un pronostic très sombre du fait de l'atteinte des muscles respiratoires, le type II ne permet pas la marche, le type III est compatible avec une ambulation autonome. Si l'espérance de vie est diminuée, beaucoup de ces enfants (type II et a fortiori III) vivent jusqu'à l'âge adulte et peuvent mener une activité scolaire voire professionnelle. Comme pour les myopathies, des progrès sensibles ont été faits ces dernières années pour améliorer, tant le pronostic vital que la qualité de vie des sujets atteints. En particulier par le traitement des scoliose (corset, chirurgie : arthrodèse vertébrale) et la prise en charge respiratoire (kinésithérapie, ventilation, trachéostomie).

Un texte plus détaillé sur les amyotrophies spinales infantiles. Pr J-Andoni Urtizberea, AFM, In : Déficiences motrices et situations de handicaps, aspects sociaux, psychologiques, techniques, sociaux et législatifs, Ed. APF 2002. Format pdf, 2 pages, 24 kb.

AUTRES TEXTES D'INFORMATIONS EN LIGNE

Le(s) site(s) de référence

AFM (association française contre les myopathies). Pages spécifiques "Amyotrophies spinales infantiles", ou "amyotrophies spinales" : information générale complète et nombreux liens ou documents téléchargeables pour en savoir plus. Voir notamment la bibliothèque classée par type de support d'information ouverts au téléchargement (Magazine, Repères Myoline, Comptes rendus flash, monographies)
Voir notamment :
- Amyotrophies Spinales. Juin 06. Dr B. Albane, sous la direction du Dr C. Jaeger-Buet, AFM. Un document de référence, destiné d'abord aux professionnels de santé, abordant tous les aspects de la maladie. Format .pdf, 396 pages. Document pouvant être long à télécharger (5,11Mo). Collection Savoir et coprendre, téléchargeable depuis la page "Monographies" du Site de l'AFM
- Compte rendu colloque : Amyotrophies spinales (ensemble, franchissons une nouvelle frontière), mai 2003. Document pdf, 8 pages. Auteur et site éditeur : AFM

Textes ou sites d'information générale

Myonet. Site associatif. Information complète sur les différents type d'ASI, page d'information sur la génétique en lien avec l'ASI, glossaire orienté sur génétique et biologie moléculaire, Forum. Information non signée. Pages datées. Autre adresse : site miroir.
Amyotrophie spinale et autres maladies du motoneurone Pages d'information complète sur l'AS et ses différentes formes. Site éditeur : ACDM (association canadienne de la dystrophie musculaire).

Informations sur un sujet précis et/ou un aspect particulier

Maladie de Kennedy
Maladie de Kennedy. Orphanet, pages spécifiques (information sur la maladie, consultations spécialisées, etc.). En raison de la fragilité des liens internes d'Orphanet, si le lien ci-dessus était rompu, passer par la liste des maladies (ordre alphabétique) ou Recherche par nom de maladie (moteur de recherche interne) (Accueil Orphanet).
Recherche (voir aussi site de l'AFM)
Recherche sur l'amyotrophie spinale. Série d'articles scientifiques récents traduits de l'anglais. Site éditeur : association canadienne Families of SMA (AS)
Rééducation (dont respiratoire)
La ventilation préventive à domicile chez l'enfant et l'adulte atteint d'une amyotrophie spinale infantile. Document "Informations familles", AFM, 1998, format pdf, 13 pages. Site éditeur : AFM.
La prise en charge respiratoire et digestive, 2000, Groupe d'intérêts SMA : Compte rendu de l'exposé du 27 novembre 1999 du Pr Barois. Document pdf. Site éditeur : AFM.

Sexualité
Sexualité et maladies neuromusculaires, myopathies, aspects spécifiques Texte extrait de : Un amour comme tant d'autres ? Handicaps moteurs et sexualité. Dr Bernadette Soulier. Ed. APF 2001, p. 209-214, In : Chapitre XIV : Questions spécifiques à certaine handicaps. Site éditeur : moteurline.apf.asso.fr

Références professionnelles (cours étudiants, conférences de consensus, bonnes pratiques)

Conférence de consensus
ANAES : Modalités, indications, limites de la rééducation dans les pathologies neuromusculaires non acquises, 26 et 27 septembre 2001 (promoteur : association française contre les myopathies, AFM). Site éditeur : Agence nationale d'accréditation et d'évaluation en santé (établissement public)

Statistiques / épidémiologie / sciences sociales
CIM (code classification internationale des maladies) : G12 (détail sur site de l'Université de Rennes)
FIESTA Fichier épidémiologique et statistique de l'APF, structures sociales et médico-sociales ; résultats statistiques par diagnostic et type de structure

Ethique
L'annonce du handicap : dossiers de l'Espace éthique (actes de colloques organisés sur ce thème) : annonce du handicap en anténatal : In. L'annonce anténatale et postnatale du handicap - un engagement partagé, Espace Ethique - Mission Handicaps, Edition AP-HP / Doin, 2001 - annonce postnatale du handicap : même référence. Voir notamment Maladies neuromusculaires, l'annonce faite à l'enfant (M. Gargiulo, Psychologue à l'Institut de Myologie). NB : chercher les dossiers concernés à partir de la page "recherche dans la base documentaire" (le nouveau site 2003 de l'Espace éthique n'autorise plus les liens directs fiables vers un document en particulier). Site éditeur : Espace éthique (Assisance Publique - Hôpitaux de Paris)
Voir également à thème associé Génétique (Dossier Espace éthique (tests génétique, médecine prédictive) et Avis CCNE sur la génétique)